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http://hdl.handle.net/10198/551
Título: | Molecular study of portuguese patients with clinical diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome |
Autor: | Costa, Elísio Oliveira, Jorge Manuel Santos Marques Vieira, Emília Garcia, Paula Gonçalves, Isabel Diogo, Luisa Barbot, José Santos, Rosário |
Palavras-chave: | Shwachman-Diamond syndrome Portugal |
Data: | 2007 |
Editora: | European Hematology Association |
Citação: | Congress of the European Hematology Association. 12. Vienna, 2007 |
Resumo: | Shwadurun-Diamond syndrome (SDS; MIM# 260400) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the association of exocrine pancreatic and bone marrow disfunction. |
URI: | http://hdl.handle.net/10198/551 |
Aparece nas colecções: | ESSa - Publicações em Proceedings Indexadas à WoS/Scopus |
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