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| Título: | Retinitis pigmentosa caused by a homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCR |
Autor: | Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Paloma, Eva; Allikmets, Rando; Ayuso, Carmen; Río, Teresa del; Dean, Michael; Vilageliu, L.; González-Duarte, Roser; Balcells, Susana | Palabras clave: | ATP-binding cassette transporters Framshift mutation Homozygote Macular degeneration Pedigree Retinitis pigmentosa |
Fecha de publicación: | ene-1998 | Editor: | Nature Publishing Group | Citación: | Nature Genetics 18(1): 11-12 (1998) | Resumen: | Retinitis pigmentosa denotes a group of inherited eye disorders characterized by loss of rod photoreceptor function, leading to a progressive degeneration of the retina. We describe a consanguineous arRP family carrying two putative ABCR null alleles. | Descripción: | 7 páginas, 2 figuras. | Versión del editor: | http://dx.doi.org/10.1038/ng0198-11 | URI: | http://hdl.handle.net/10261/39477 | DOI: | 10.1038/ng0198-11 | ISSN: | 1061-4036 | E-ISSN: | 1546-1718 |
| Aparece en las colecciones: | (IBIS) Artículos |
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| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| AMM_Nat Genet 18(1) 11-12 (1998) PMID 9425888.pdf | 257,44 kB | Adobe PDF |  Visualizar/Abrir |
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