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http://hdl.handle.net/10347/13856
Título: | Trastornos del ciclo de la metilación en pacientes con fenilcetonuria
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Autor/a: | López Suárez, Olalla Elena
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Dirección/Titoría: | Couce Pico, María Luz
Aldámiz-Echevarría Azuara, Luís
Fraga Bermúdez, José María
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Outro/a autor/a: | Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Departamento de Pediatría
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Palabras chave: | ácido fólico | fenilcetonuria | metilación | tratamiento dietético | vitamina B12 | |
Data: | 2016-02-16
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Resumo: | En este trabajo demostramos que los pacientes con fenilcetonuria (PKU)
que siguen un tratamiento dietético estricto, con escasos aportes de proteínas
naturales y alto aporte de suplementos dietéticos exentos de fenilalanina y
enriquecidos en vitaminas y minerales, reciben una cantidad excesiva de
vitamina B12 y de ácido fólico que conlleva una alteración en el ciclo de la
metilación. Así, se produce un aumento de la vía de la remetilación, que se pone
de manifiesto en el descenso de los niveles de homocisteína, metionina, arginina
y citrulina, así como un aumento de la trans-sulfuración (manifestada en la
elevación de cisteína, glicina y ornitina). Ello supone una menor disponibilidad
de grupos metilo para otras reacciones metabólicas; nosotros hemos estudiado las
relacionadas con la vía Arg-ADMA-NO y la vía Arg-GAA-Cr, comprobando que
en efecto existe una menor producción de dimetilarginina asimétrica (ADMA) y
creatinina (Crn). La determinación de estos metabolitos podría ser utilizada para
el control dietético de los pacientes, lo que en el caso de la Crn es especialmente
importante, dada la rapidez y el bajo coste de su determinación. Si bien estudios
previos habían sugerido alteraciones en estos metabolitos, ninguno hasta la fecha
había estudiado la vía de la metilación en los pacientes PKU ni la había puesto en
relación con el tratamiento dietético de estos pacientes. |
URI: | http://hdl.handle.net/10347/13856
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