Utilize este identificador para referenciar este registo:
http://hdl.handle.net/10400.18/1242
Título: | BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos |
Autor: | Dias, Andreia Taipa, Ricardo Pires, Melo Vieira, Emília Santos, Rosário Santos, Manuela |
Palavras-chave: | Doenças Genéticas Sarcoglicanopatias |
Data: | 11-Out-2012 |
Resumo: | As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contracção muscular e fornece suporte a moléculas sinalizadoras. As β sarcoglicanopatias (LGMDE) são consequência de mutação no gene 4q12 (6 exões) e a manifestação clínica clássica é fraqueza muscular progressiva das cinturas escapular e pélvica. Contudo, as manifestações fenotípicas e evolução clínica são muito amplas. |
URI: | http://hdl.handle.net/10400.18/1242 |
Aparece nas colecções: | DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais |
Ficheiros deste registo:
Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
---|---|---|---|---|
Sarcoglicanopatias_poster-2012.pdf | 87,31 kB | Adobe PDF | Ver/Abrir |
Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.