Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico

Abstract

O Complexo da Esclerose Tuberosa é uma entidade clínica rara, com alguma indefinição e controvérsia em relação à sua etiopatogenia e abordagem terapêutica. É uma patologia com igual incidência em ambos os sexos, devido a uma mutação que afecta a diferenciação e a proliferação celulares, resultando numa variedade de hamartomas que podem afectar virtualmente qualquer órgão. É clinicamente caracterizada pela presença de nódulos subependimais e astrocitomas subependimais gigantes, angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas da retina, anormalidades quísticas pulmonares, angiomiolipomas renais ou quistos hepáticos. O caso clínico refere-se a uma doente do sexo feminino de 17 anos, com epilepsia refractária, atraso psico-motor, hamartomas hepáticos, angiofibromas faciais e um rim único com angiomiolipomas renais múltiplos. A progressão das lesões renais veio colocar a necessidade de uma decisão terapêutica pouco óbvia. Este caso procura enfatizar um possível abordagem terapêutica com inibidores da mTOR como alternativa a opções cirúrgicas.

The Tuberous Sclerosis Complex is a rare clinical entity, with some uncertainty and controversy regarding its pathogenesis and therapeutic approach. It is a condition with equal incidence in both sexes, due to a mutation which affects differentiation and cell proliferation, resulting in an array of hamartomas which can affect virtually any organ. It is clinically characterized by the presence of subependymal nodules and subependymal giant astrocytomas, cutaneous angiofibromas, heart rabdomyomas retinal astrocytomas, cystic lung abnormalities, renal angiomyolipoma or liver cysts. The clinical case refers to a 17 year old female patient with refractory epilepsy, psychomotor delay, hepatic hamartomas, facial angiofibromas and a single kidney with multiple renal angiomyolipoma. The progression of renal injury has posed the need for a rather non obvious therapeutic decision. This case seeks to emphasize a possible therapeutic approach with mTOR inhibitors as an alternative to surgical options