Análisis citogenético convencional y por FISH de la región 22q11.2 en pacientes con fisura labio-palatina y cardiopatía
Fecha
2012Autor(es)
Sarmiento Sarmiento, MónicaDirector(es)
Moreno Niño, Olga MaríaPublicador
Pontificia Universidad Javeriana
Facultad
Facultad de Ciencias
Programa
Bacteriología
Título obtenido
Bacteriólogo (a)
Tipo
Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
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Citación
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Resumen
La fisura labio palatina es una condición clínica congénita surgida por deficiencia variable de los tejidos que conforman el paladar y labio superior durante las primeras semanas de gestación y asociada en un 30% a factores genéticos. Al igual que las cardiopatías congénitas, la fisura labio palatina está descrita en el síndrome de microdeleción 22q11.2 como parte de los 180 signos clínicos conocidos.
Abstract
The cleft lip and palate is a congenital clinical condition that arises by variable deficiency of the tissues that conform the cleft palate and upper lip during the first gestational weeks and its associated in a 30% to genetic factors. The cleft lip palate as the cardiopathy are described in the 22q11.2 microdeletion syndrome as part of the 180 clinical signs known.
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