A mitokondriális dinamika jelentősége neurodegeneratív betegségek hátterében

Abstract

A mitokondriális dinamikában résztvevő MFN2, OPA1, DNM2 és MSTO1 gének patogén variánsainak előfordulási gyakoriságát, és kóroki szerepének vizsgáltam. 13 örökletes neuropátiában szenvedő betegnél azonosítottunk MFN2, nyolcnál OPA1 mutációt. A DNM2 mutációt hordozó fibroblasztokon génexpressziós vizsgálatot végeztünk, mely során a CDC42, CAD1, illetve TOMM7 gének szignifikánsan magasabb kifejeződése igazolódott. Elsőként azonosítottuk az MSTO1 kóroki szerepét mitokondriális betegségben.