Abstract
Klinefelters syndrom (KS) er den vanligste kjønnskromosomforstyrrelsen blant menn, med en prevalens på omtrent 153 av 100 000 gutter. KS er kjennetegnet av et bredt spekter av symptomer knyttet til atypisk utvikling, inkludert fysiske og psykiske plager, samt nedsatte kognitive evner. Gjennomgående funn i forskning på KS er høy forekomst av psykiske lidelser og symptomer, og lavere eksekutiv fungering og evnenivå enn gutter og menn uten KS. Sammenhengen mellom psykiske plager og eksekutiv fungering for menn med KS har til nå ikke blitt utforsket. Denne kvantitative studien har som mål å besvare tre problemstillinger: 1) Rapporterer menn med KS mer psykiske plager enn normative utvalg? 2) Har menn med KS svakere eksekutiv fungering enn normative utvalg? Og 3) Korrelerer mer psykiske plager med svakere eksekutive funksjoner? For å besvare de tre problemstillingene ble menn med KS undersøkt med et bredt nevropsykologisk testbatteri hvor mål på inhibitorisk kontroll, arbeidsminne, kognitiv fleksibilitet, verbal flyt, og evnenivå inngikk. Deltakerne fylte også ut selvrapporteringsskjemaet for psykiske plager – SCL-90-R. Studien ble gjennomført som en del av pilotprosjektet XXY Nordic – Den Nordiske Klinefelterstudien ved Psykologisk institutt, Universitetet i Oslo høsten 2018. Utvalget besto av 25 menn med KS. Skårene deres ble sammenliknet med normative data fra genetisk typiske personer. De gjennomsnittlige skårene på mål på eksekutiv funksjon og evnenivå ble parvis korrelert med psykiske plager. En separat korrelasjonsanalyse ble i tillegg gjennomført for et delutvalg bestående av 16 deltakere med SCL-90-R profiler som indikerte betydelige psykiske plager. Resultatene viste at deltakerne rapporterte mer psykiske plager enn normative utvalg på alle SCL-90-R symptomskalaer og generelt symptomtrykk. Symptomskalaene somatisering og tvangssymptomer var over klinisk grense, og over to tredjedeler av utvalget rapporterte i tillegg psykiske plager som indikerte behov for videre utredning. Som gruppe hadde deltakerne svakere eksekutive funksjoner enn normeringsutvalget, men var nær normativt gjennomsnitt. Deltakere som rapporterte mer somatisering hadde svakere verbal flyt, mens deltakere med mer tvangssymptomer hadde svakere arbeidsminne. Blant deltakerne med psykiske plager i klinisk område hadde menn med KS som rapporterte mer plager på somatisering eller angst svakere oppmerksomhetsspenn, mens deltakere som rapporterte mer angst også hadde svakere arbeidsminne. Funnene blir drøftet i lys av tidligere forskning og metodiske styrker og svakheter. Kliniske implikasjoner av funnene er behov for et bredt og koordinert helsetilbud, samt indikasjon for utredning i psykisk helsevern ved påvist KS. For fremtidig forskning anbefales det å forske mer på heterogenitet blant menn med KS, og relasjonen mellom deres psykiske, fysiske, og kognitive vansker.