Metodické možnosti stanovení počtu CTG/CAG opakování v trinukleotidových repeticích lidského genomu

0127053 - BFU-R 20033141 RIV CZ cze J - Článek v odborném periodiku
Falk, Martin - Froster, U. - Vojtíšková, Marie
Metodické možnosti stanovení počtu CTG/CAG opakování v trinukleotidových repeticích lidského genomu.
[Methodological possibilities for the determination of the number of CTG/CAG repeats in triplet repeat units of the human genome.]
Časopis lékařů českých. Roč. 143, č. 10 (2003), s. 609-614. ISSN 0008-7335
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5004920
Klíčová slova: neurodegenerative disease * myotonic dystrophy * Huntington's disease
Kód oboru RIV: BO - Biofyzika

Naše zkušenosti se zavedením výše uvedených PCR metod do laboratorní praxe dokumentují obecné možnosti jejich významného uplatnění pro molekulární diagnostiku dědičných chorob charakterizovaných nestabilitou v trinukleotidových traktech.

Our experience with introducing the above-mentioned PCR methods into laboratory practice clearly documents the possibilities of their general applicability in the molecular diagnostics of hereditary diseases characterised by instability of the trinucleotide repeat tracts.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0025276