par Ancien, F.;Pucci, Fabrizio ;Rooman, Marianne
Référence International journal of molecular sciences, 22, 9, 4516
Publication Publié, 2021-05
Article révisé par les pairs
Titre:
  • In silico analysis of the molecular-level impact of smpd1 variants on niemann-pick disease severity
Auteur:Ancien, F.; Pucci, Fabrizio; Rooman, Marianne
Informations sur la publication:International journal of molecular sciences, 22, 9, 4516
Statut de publication:Publié, 2021-05
Sujet CREF:Chimie organique
Spectroscopie [électromagnétisme, optique, acoustique]
Spectroscopie [état condense]
Biologie moléculaire
Catalyses hétérogène et homogène
Physico-chimie générale
Chimie théorique
Chimie inorganique
Informatique appliquée logiciel
Mots-clés:Disease severity prediction
Genetic variants
Niemann-Pick disease
Parkinson disease
Sphingomyelin phosphodiesterase
MeSH keywords:Computer Simulation
Databases, Genetic
Exons -- genetics
Genetic Variation -- genetics
Humans
Mutation -- genetics
Niemann-Pick Diseases -- genetics -- metabolism
Phenotype
Severity of Illness Index
Sphingolipids -- genetics -- metabolism
Sphingomyelin Phosphodiesterase -- genetics -- metabolism
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1661-6596
info:doi/10.3390/ijms22094516
info:pii/ijms22094516
info:scp/85104609171
info:pmid/33925997
PMC8123603