La fente labiopalatine et/ou palatine : signe d’appel d’un syndrome rare

Bayet, Bénédicte [UCL] Revencu, Nicole [UCL] Castelein, Sara [UCL] de Toeuf, Caroline [UCL] Reychler, Hervé [UCL] Bou Sabe, Sami Assaf [UCL] Theys, Stephanie [UCL] Steenhout, Patricia [UCL] Bernard, Pierre [UCL] Vikkula, Miikka [UCL] François, Genevieve [FUNDP]

Les fentes labiales, labiopalatines et palatines isolées sont les malformations cranio-faciales les plus fréquentes, de l’ordre de 1/700 à 1/1000 naissances avec des variations importantes en fonction du type de fente, du sexe et de l’origine ethnique. Elles peuvent être sporadiques ou familiales, isolées ou syndromiques. Plus de 500 syndromes rares associant une fente ont été identifiés jusqu’à présent (par exemple, syndrome de Van der Woude, microdélétion 22q11.2, syndrome de CHARGE, syndrome de Treacher Collins, etc). Environ 30% des fentes labiopalatines et 50% des fentes palatines sont syndromiques : le patient présente une ou plusieurs malformations associées. Le plus souvent ces syndromes sont causés soit par la mutation d’un gène soit par une anomalie chromosomique. Une fente doit faire rechercher des malformations associées (Figure 1). La prise en charge des enfants avec une fente labiopalatine ou palatine isolée est multidisciplinaire. Ils présentent des difficultés d’alimentation, d’élocution, d’audition et des anomalies dentaires et de croissance maxillaire (1). De plus, les patients avec une fente syndromique nécessitent une prise en charge adaptée à leurs besoins spécifiques.