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Título
Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders
Autor(es)
Palabras clave
Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Platelet disorders
Genes
Rare disorders
High-throughput sequencing platform
Fecha de publicación
2018
Citación
Bastida, J. M., Lozano, M. L., Benito, R., Janusz, K., Palma-Barqueros, V., Del Rey, M., et al. (2018). Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders. haematologica, 103(1), 148-162.
Resumen
[EN] Inherited platelet disorders are a heterogeneous group of rare diseases,
caused by inherited defects in platelet production and/or function.
Their genetic diagnosis would benefit clinical care, prognosis and preventative
treatments. Until recently, this diagnosis has usually been performed
via Sanger sequencing of a limited number of candidate genes.
High-throughput sequencing is revolutionizing the genetic diagnosis of
diseases, including bleeding disorders. We have designed a novel highthroughput
sequencing platform to investigate the unknown molecular
pathology in a cohort of 82 patients with inherited platelet disorders.
Thirty-four (41.5%) patients presented with a phenotype strongly
indicative of a particular type of platelet disorder. The other patients had
clinical bleeding indicative of platelet dysfunction, but with no identifiable
features. The high-throughput sequencing test enabled a molecular
diagnosis in 70% of these patients. This sensitivity increased to 90%
among patients suspected of having a defined platelet disorder. We
found 57 different candidate variants in 28 genes, of which 70% had not
previously been described. Following consensus guidelines, we qualified
68.4% and 26.3% of the candidate variants as being pathogenic and likely
pathogenic, respectively. In addition to establishing definitive diagnoses
of well-known inherited platelet disorders, high-throughput
sequencing also identified rarer disorders such as sitosterolemia, filamin
and actinin deficiencies, and G protein-coupled receptor defects. This
included disease-causing variants in DIAPH1 (n=2) and RASGRP2 (n=3).
Our study reinforces the feasibility of introducing high-throughput
sequencing technology into the mainstream laboratory for the genetic
diagnostic practice in inherited platelet disorders.
URI
ISSN
0390-6078
DOI
10.3324/haematol.2017.171132
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