Development of Reference Databases for Short Tandem Repeats (STRs) and mitochondrial HV1 region in Dogs

Abstract

삶의 질 향상, 사회구성원의 고령화, 핵가족화로 반려견에 대한 관심과 수요가 증가하여, 반려견을 기르는 대한민국 인구는 약 천만 명, 반려견의 수는 5백만 마리, 반려견을 키우는 가정의 비율은 17.4% 이다. 사람과 가장 밀접한 생활을 하는 동물인 개의 생물학적 시료(혈흔, 타액, 모발, 소변 등 생체 분비물)는 범죄현장에서 빈번하게 발견되고, 이는 범죄를 해결하는 유용한 증거가 되기도 한다. 즉, 개의 DNA는 살인, 강도, 성폭행, 동물 학대, 절도 등의 범죄현장과 범인을 성공적으로 연결할 수 있는 도구가 될 수 있다. 범죄현장에서 개의 DNA 타이핑을 통한 현장 내 불상의 시료와 대조 시료와의 일치함을 확인할 경우, 일치에 대한 평가는 매우 중요한 법과학적 의미를 가진다. 이때 인간 개체식별 분야와 마찬가지로 개의 표준집단의 유전학적 데이터베이스는 확률상의 일치율 측정을 가능하게 한다. 미국, 영국, 호주, 벨기에, 터키, 헝가리, 오스트리아, 이탈리아 등의 나라들은 STR(Short Tandem Repeat)을 통한 개의 개체식별 결과를 효과적으로 적용시키기 위하여 각 나라의 순종과 잡종으로 구성된 시료집단의 유전학적 데이터베이스 구축을 최근 완료하였다. 또한 개의 미토콘드리아 DNA 분석을 통한 canine mtDNA haplotype reference database 구축 필요성이 요구되고 있는 실정이다. 세계 여러 나라에서 극미량의 검체에서도 분석 가능한 개의 미토콘드리아 DNA의 증거력으로써 유용함을 연구하였고, 실제로 개의 미토콘드리아 분석 및 이를 발전시킨 개의 미토콘드리아 DNA haplotype 데이터베이스는 개 특이적이고, 범죄현장과 연관이 되지 않은 개체의 개를 배제시키는 신속한 방법이 될 수 있다. 이 연구는 이미 세계 각 나라별로 구축된 개의 개체 식별 분석 및 모계 유전자형 분석 두 가지 방법을 한국 내 개 집단에 적용하여 진행되었다. 한국 내 개에 대한 통계학적 분석을 통하여 개의 집단 유전학적 분석 및 법과학적 분석을 수행하였다. 개의 개체식별 분석법(600마리)의 결과는 모든 좌위에서 하디-와인버그 평형 상태에 있는 결과를 보였으며, 동일 염색체 상에 존재하는 모든 좌위들에서 나타난 독립적인 상태는 법과학적 적용을 위한 독립적인 확률 계산 시에 실제 적용이 가능함을 보였다. 또한, 핵 DNA 손상 시 개체 식별 분석이 불가능한 자연 탈락된 개의 털, 유골 등과 같이 손상되거나 극미량의 DNA를 가진 시료 분석에 사용되는 개의 미토콘드리아 고변이 지역 유전자 분석법으로, 한국 내 개(180마리) 집단에서 35개의 단일 염기 다형성을 발견하여 mitochondria DNA haplotype 23종을 분류하여 한국 내 개의 mtDNA haplotype database 구축하였다. 이는 사건현장에서 개와 관련된 증거물의 배제 여부를 신속하게 판단함으로써, 개체 식별 (STR typing) 분석을 보완하는 역할을 할 것이다. 이 연구는 한국 내 개의 개체 식별 분석법 및 미토콘드리아 고변이 지역 유전자 분석법을 수행하여 국내 개의 집단 유전학적 데이터베이스를 처음으로 구축함으로써 개와 관련된 사건에서 유전자 분석의 법과학적 증거 능력을 향상시킬 수 있을 것이다.