Deutsch
 
Hilfe Datenschutzhinweis Impressum
  DetailsucheBrowse

Datensatz

DATENSATZ AKTIONENEXPORT
Zur Ablage hinzufügen
  Lokale TagsFreigabegeschichteDetailsÜbersicht

Freigegeben
Zeitschriftenartikel

Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

MPG-Autoren
/persons/resource/persons50606

Ullmann,  Reinhard
Molecular Cytogenetics (Reinhard Ullmann), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society;

Externe Ressourcen
Es sind keine externen Ressourcen hinterlegt
Volltexte (beschränkter Zugriff)
Für Ihren IP-Bereich sind aktuell keine Volltexte freigegeben.
Volltexte (frei zugänglich)
Es sind keine frei zugänglichen Volltexte in PuRe verfügbar
Ergänzendes Material (frei zugänglich)
Es sind keine frei zugänglichen Ergänzenden Materialien verfügbar
Zitation

Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, M., Ullmann, R., Tommerup, N., et al. (2008). Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A. Epilepsia, 49(6), 1091-1094. doi:10.1111/j.1528-1167.2008.01550.x.


Zitierlink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8054-F
Zusammenfassung
In a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), we identified a de novo balanced translocation, t(2;5)(q24.3,q34). The breakpoint on chromosome 2q24.3 truncated the SCN1A gene and the 5q34 breakpoint was within a highly conserved genomic region. Point mutations or microdeletions of SCN1A have previously been identified in SMEI patients, but this is the first report of a balanced translocation disrupting the SCN1A gene in an epilepsy patient. We therefore recommend that SMEI patients without SCN1A microdeletions or point mutations should be investigated for chromosomal rearrangements.