Lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach-Wiethe: presentación de un caso y revisión de la literatura
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Fecha
2019
Autores
Ávila, Raquel
Bermúdez, Valmore
Chacín González, Maricarmen
Vílchez, Eylineth
Contreras, Ismael
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Editor
Elsevier
Resumen
La lipoidoproteinosis es una genodermatosis rara de herencia
autosómica recesiva que se caracteriza por el depósito de material hialino en piel y mucosas; clínicamente se manifiesta por lesiones de predominio mucocutáneo. Se trata de una paciente de 18 años, hija de padres consanguíneos (primos hermanos) clínicamente sanos y con 4 hermanos igualmente asintomáticos, que consulta al servicio de Dermatología del Hospital Militar de Maracaibo por presentar pequeñas lesiones papulares en el borde libre de ambos párpados junto con fisuras en los labios que se han incrementado en número y tamaño, así como por presentar voz ronca desde su niñez. Los exámenes de laboratorio no detectaron anormalidades. Se tomó muestra de piel para análisis anatomopatológico, el cual evidenció leve hiperqueratosis en la epidermis con acantosis y depósito de una sustancia eosinofílica hialina acelular ubicado en dermis papilar, rodeando vasos capilares y folículos pilosos. Se practicó una tomografía axial computarizada con contraste de cerebro, la cual no evidenció anormalidad. Hasta la fecha, la paciente ha sido manejada con tratamiento tópico (hidratación con urea y ácido láctico) y electrocoagulación de las lesiones papulares de los párpados en dos oportunidades por interferir con la visión.
Descripción
Palabras clave
Lipoidoproteinosis, Urbach-Wiethe disease, Lipoidoproteinosis -- caso clínico