Orientador: Sergio Roberto Peres Line

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba

Resumo: A ausência congênita de um ou mais dentes, denominada agenesia dentária ou hipodontia, figura entre as anomalias mais bem reconhecidas em humanos, porém de etiologia ainda desconhecida. Os dentes permanentes mais comumente ausentes são: terceiros molares, segundos pré-molares e incisivos...

Resumo: A ausência congênita de um ou mais dentes, denominada agenesia dentária ou hipodontia, figura entre as anomalias mais bem reconhecidas em humanos, porém de etiologia ainda desconhecida. Os dentes permanentes mais comumente ausentes são: terceiros molares, segundos pré-molares e incisivos laterais superiores. A hipodontia não representa um sério problema de saúde pública, mas pode causar disfunções mastigatórias e da fala, bem como problemas estéticos. O gene MSX1 tem um papel crítico no desenvolvimento crânio-facial, como já foi observado em experimentos de expressão em fenótipos de ratos transgênicos. Com isso, mutações no gene homeobox humano MSX1 podem ser responsáveis por alguns tipos de hipodontia ou agenesia dentária em humanos. O objetivo do presente estudo foi correlacionar polimorfismos no gene MSX1 com a agenesia dentária ou hipodontia em indivíduos da espécie humana. Foram coletadas amostras de 200 pacientes ¿ 100 pacientes sem agenesia e 100 pacientes com agenesia de incisivos, pré-molares e/ou terceiros molares permanentes. Para ambos os grupos (controle e agenesia), 4 alelos foram encontrados: 169, 171, 173 e 175, utilizando-se eletroforese em gel desnaturante para a separação dos alelos de interesse. O alelo 169 foi o mais prevalente em ambos os grupos e pacientes portadores do genótipo 169-169 têm 1,85 mais chance de desenvolver agenesia, segundo a análise de odds-ratio (OR=1,85; 95% CI= 1,03 ¿ 3,32; p=0,05). Pacientes não portadores do alelo 175 possuem maior chance (p=0,04) de desenvolver esta alteração (OR= 2,12; 95% CI=1,05¿4,26)

Abstract: Congenital agenesis of one or more permanent teeth, also known as hypodontia, is among the most well-recognized morphologic anomalies in humans, and yet the etiology is largely unknown. The most common permanent missing teeth are the third molars, second premolars and maxillary lateral...

Abstract: Congenital agenesis of one or more permanent teeth, also known as hypodontia, is among the most well-recognized morphologic anomalies in humans, and yet the etiology is largely unknown. The most common permanent missing teeth are the third molars, second premolars and maxillary lateral incisors. Hypodontia does not represent a serious public health problem, but it may cause masticatory and speech dysfunctions and esthetic problems. MSX1 has a critical role in craniofacial development, as indicated by expression assays and transgenic mouse phenotypes. Thus, mutations in the homeobox of human MSX1 must be responsibles for some instances of tooth agenesis in humans. DNA was extracted from oral epithelial cells of 100 control individuals and 100 individuals with tooth agenesis. PCR (polymerase chain reaction) and denaturing gel electrophoresis were employed in the investigation of four alleles: 169,171,173 and 175 (corresponding to their respective size in base numbers). The shortest allele, 169, was the most prevalent in both groups. In this work, patients who presented the 169-169 genotype had a 1.85 higher risk to develop hypodontia (OR=1.85; 95% CI= 1.03 ¿ 3.32; p=0.05). Patients who did not showed the 175 allele had higher risk to develop hypodontia (p=0.04), (OR= 2,12; 95% CI=1,05¿4,26) suggesting an important role for this polymorphism in the etiology of tooth agenesis