Orientador: Gabriel Hessel

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: A fibrose cística (FC), é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). É considerada uma doença potencialmente letal e multissistêmica pois afeta glândulas sudoríparas, pâncreas, pulmões, fígado,...

Resumo: A fibrose cística (FC), é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). É considerada uma doença potencialmente letal e multissistêmica pois afeta glândulas sudoríparas, pâncreas, pulmões, fígado, intestino e ductos de Wolff. Recentemente, tem-se dado maior atenção ao acometimento hepático na fibrose cística (FC), pois é a terceira principal causa de morte, após insuficiência respiratória e complicações relacionadas ao transplante pulmonar. Objetivos: Determinar a prevalência de esteatose hepática (EH) em crianças e adolescentes com FC e associar com o estado nutricional. Associar a EH e o estado nutricional com o perfil metabólico em crianças e adolescentes com fibrose cística. Métodos: Estudo transversal em crianças e adolescentes com diagnóstico de FC. Foram aferidos o peso e altura para o cálculo do IMC/idade e classificação do estado nutricional segundo os pontos de corte da OMS e do Consenso Internacional de FC. A circunferência do braço (CB), a dobra cutânea triciptal (DCT) e a circunferência muscular do braço (CMB) foram empregadas para avaliação da composição corporal. A ultrassonografia abdominal foi realizada para o diagnóstico de EH. O perfil metabólico foi avaliado por meio da atividade das aminotransferases, perfil lipídico, triglicérides, glicemia de jejum e insulina basal para o cálculo do índice de HOMA. Os testes estatísticos empregados foram o teste t de Student, Mann-Whitney, Qui-quadrado e Anova, com nível de significância de 5%. Resultados: Dos 50 pacientes avaliados, com idades entre 2 e 19 anos incompletos (12,28±4,96), 18 (36%) apresentaram EH (Grupo A) e 32 (64%) sem EH (Grupo B). Para as médias de idade (Grupo A = 13,3±5,0 anos e Grupo B = 11,7±5,0 anos), IMC (Grupo A = 18,0±4,1 e Grupo B = 15,7±3,8) e DCT (Grupo A = 8,4mm±3,5 e Grupo B = 7,0mm±2,5), não houve diferença significativa entre os grupos. A média da CB e da CMB diferiram significativamente entre os grupos, sendo mais elevada no grupo com EH com valor de p respectivos de 0,047 e 0,043. Os pacientes do grupo A apresentou média mais elevada da aspartato aminotransferase (AST) (p = 0,034) e 61,1% desse grupo apresentaram níveis elevados de fosfatase alcalina (FALC) (p = 0,012). Nesse mesmo grupo, a média do colesterol total e do HDL apresentaram-se diminuídos (p = 0,029 e 0,018 respectivamente). A associação entre a classificação do estado nutricional e o perfil metabólico não foi significativa. Conclusões: É alta a frequência de EH em pacientes com FC e não está relacionada com a desnutrição segundo os parametros de IMC, DCT e CMB. Os valores de CB e CMB indicaram maior reserva de massa muscular nos pacientes com EH. A EH e o perfil metabólico em pacientes com FC não foi associada com o estado nutricional. A EH mostrou-se associada com elevação da FALC e da AST. No grupo com EH, os pacientes apresentaram média do HDL-colesterol e do colesterol total mais baixa

Abstract: Cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive genetic disorder characterized by the dysfunction of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR). It is considered a potentially lethal and multisystemic disease because it affects sweat glands, pancreas, lungs, liver,...

Abstract: Cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive genetic disorder characterized by the dysfunction of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR). It is considered a potentially lethal and multisystemic disease because it affects sweat glands, pancreas, lungs, liver, intestine and Wolff's ducts. Recently, attention has been paid to hepatic involvement in cystic fibrosis (CF), since it is the third leading cause of death after respiratory failure and complications related to lung transplant. Objectives: To determine the prevalence of hepatic steatosis (HS) in children and adolescents with CF and to associate it with the nutritional status. To associate HS and the nutritional status with the metabolic profile in children and adolescents with cystic fibrosis. Methods: Cross-sectional study in children and adolescents with CF diagnosis. Weight and height were checked for the calculation of BMI/age and classification of the nutritional status classified according to the cut-off points of the WHO and the International Consensus of CF. Arm circumference (AC), triceps skinfold (TSF) and arm muscle circumference (AMC) were used to evaluate body composition. Abdominal ultrasonography was performed for the diagnosis of HS. The metabolic profile was assessed by aminotransferase activity, lipid profile, triglycerides, fasting glycemia and basal insulin for calculating the HOMA index. The statistical tests used were the Student's t-test, Mann-Whitney, Chi-square and Anova, with a significance level of 5%. Results: Of the 50 patients evaluated, between the ages of 2 and 19 y.o. (incomplete) (12.28 ± 4.96), 18 (36%) presented HS (Group A) and 32 (64%) without HS. For the mean age (Group A = 13.3 ± 5.0 years and Group B = 11.7 ± 5.0 years), BMI (Group A = 18.0 ± 4.1 and Group B = 15.7 ± 3 , 8) and TSF (Group A = 8.4mm ± 3.5 and Group B = 7.0mm ± 2.5), there was no significant difference between the groups. Mean AC and AMC differed significantly between the groups, being higher in the group with HS with a respective p value of 0.047 and 0.043. Patients in group A presented a higher mean aspartate aminotransferase (AST) (p 0.034) and 61.1% of this group had elevated levels of alkaline phosphatase (ALP) (p 0.012). In this same group, mean total cholesterol and HDL were decreased (p = 0.029 and 0.018, respectively. The association between nutritional status classification and metabolic profile was not significant. Conclusion: The frequency of HS is high in patients with CF and is not related to malnutrition according to the parameters of BMI, TSF and AMC. AC and AMC values indicated a greater reserve of muscle mass in patients with HS. HS and metabolic profile in CF patients were not associated with nutritional status. HS was associated with elevation of ALP and AST. In the HS group, the patients presented lower mean HDL-cholesterol and total cholesterol

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