Orientadores: Mônica de Cássia Alves de Paula, Carlos Eduardo Leite Arieta

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas

Resumo: Objetivos e justificativa: o ceratocone é uma doença corneana que afeta profundamente a acuidade visual e a qualidade de vida dos pacientes acometidos. Seus mecanismos fisiopatológicos e as influências genéticas ainda são pouco compreendidos. Estudos recentes mostraram o envolvimento das...

Resumo: Objetivos e justificativa: o ceratocone é uma doença corneana que afeta profundamente a acuidade visual e a qualidade de vida dos pacientes acometidos. Seus mecanismos fisiopatológicos e as influências genéticas ainda são pouco compreendidos. Estudos recentes mostraram o envolvimento das vias inflamatórias com níveis alterados de citocinas, aumento da atividade de proteinases e outros possíveis mediadores no filme lacrimal e no tecido corneano. O presente estudo observacional pretende expandir o atual conhecimento sobre o ceratocone através de uma investigação detalhada que envolve tomografia corneana e avaliação do filme lacrimal de pacientes com ceratocone no Ambulatório de Córnea e Doenças Externas do Hospital de Clínicas da UNICAMP, seus familiares e um grupo controle. Métodos: foi realizada a avaliação por tomografia corneana com imagens de Scheimpflug utilizando o Pentacam comparando 38 pacientes com ceratocone, 29 familiares e 20 controles. Amostras de lágrima foram coletadas para caraterização do proteoma por espectrometria de massas em um grupo de pacientes com ceratocone e um grupo controle. Resultados: comparando o grupo de familiares com o grupo controle, foram encontradas diferenças significativas nos índices tomográficos de paquimetria corneana (p=0,0233), Kmax (p=0,0189), ARTMax (p=0,05), Dt (p=0,0227), Da (p=0,0489), D (p=0,0229) e BEleTh (p=0,0065). A análise proteômica univariada mostrou 7 proteínas expressas diferencialmente entre o grupo de pacientes com ceratocone e o grupo controle. A análise multivariada encontrou 8 proteínas com potencial para possíveis marcadores da doença. Conclusão: familiares de pacientes com ceratocone mostraram índices tomográficos corneanos alterados em comparação com o grupo controle. A análise proteômica mostrou proteínas expressas diferencialmente no filme lacrimal de portadores de ceratocone e selecionou alguns potenciais biomarcadores que podem ajudar a entender a fisiopatologia da doença

Abstract: Purpose and objectives: Keratoconus is a corneal disease that profoundly impacts the visual acuity and quality of life of affected patients. There is a lack of understanding of its physiopathological mechanisms and familial associations. Recent studies have shown the implication of...

Abstract: Purpose and objectives: Keratoconus is a corneal disease that profoundly impacts the visual acuity and quality of life of affected patients. There is a lack of understanding of its physiopathological mechanisms and familial associations. Recent studies have shown the implication of inflammatory pathways with altered levels of cytokines, proteinases, and other possible biomarkers at tear film and corneal tissue. The present observational study intends to expand the current knowledge about keratoconus through a detailed investigation which comprises corneal tomography and tear film evaluation of patients from the Cornea and External Disease Ambulatory, Department of Ophthalmology, UNICAMP, their family members and a control group. Methods: corneal tomographic Scheimpflug images with Pentacam were obtained from 38 keratoconus patients, 29 relatives, and 20 controls. Tear film samples were collected for a mass spectrometric proteomic analysis from a group of keratoconus patients and a control group. Results: Comparing patients¿ relatives and control group, we found significant differences in tomographic indices of corneal pachymetry (p=0.0233), Kmax (p=0.0189), ARTMax (p=0.05), Dt (p=0.0227), Da (p=0.0489), D (p=0.0229), BEleTh (p=0.0065). Univariate proteomic analysis showed 7 differentially expressed proteins between keratoconus subjects and the control group, and multivariate analysis found 8 proteins with potential as biomarkers of the disease. Conclusions: keratoconus patients¿ relatives showed altered tomographic indices in comparison to healthy controls. Proteomic analysis showed differentially expressed proteins in the keratoconus tear film and selected potential biomarkers that could help understand its physiopathology

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