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https://doi.org/10.24546/81012122
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81012122 (fulltext)
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メタデータID
81012122
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Phosphoethanolamine Elevation in Plasma of Spinal Muscular Atrophy Type 1 Patients
著者
Rochmah, Mawaddah Ar ; Yogik Onky Silvana Wijaya ; Harahap, Nur Imma Fatimah ; Tode, Chisato ; Takeuchi, Atsuko ; Ohuchi, Kazuki ; Shimazawa, Masamitsu ; Hara, Hideaki ; Funato, Michinori ; Saito,Toshio ; Saito, Kayoko ; Lai, Poh San ; Awano, Hiroyuki ; Shinohara, Masakazu ; Nishio, Hisahide ; Niba, Emma Tabe Eko
著者名
Rochmah, Mawaddah Ar
著者名
Yogik Onky Silvana Wijaya
著者ID
A2031
著者名
Harahap, Nur Imma Fatimah
ヌル インマ ファティマ, ハラハップ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者名
Tode, Chisato
著者名
Takeuchi, Atsuko
著者名
Ohuchi, Kazuki
著者名
Shimazawa, Masamitsu
著者名
Hara, Hideaki
著者名
Funato, Michinori
著者名
Saito,Toshio
著者名
Saito, Kayoko
著者名
Lai, Poh San
著者ID
A1423
研究者ID
1000030437470
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=f399b365854151cf520e17560c007669
著者名
Awano, Hiroyuki
粟野, 宏之
アワノ, ヒロユキ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0846
研究者ID
1000080437483
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=7e44708e08ede856520e17560c007669
著者名
Shinohara, Masakazu
篠原, 正和
シノハラ, マサカズ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0756
研究者ID
1000080189258
著者名
Nishio, Hisahide
西尾, 久英
ニシオ, ヒサヒデ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者ID
A2069
研究者ID
1000000727810
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=2cd93cce3e0e5d4c520e17560c007669
著者名
Niba, Emma Tabe Eko
タベ, ニバ, エマ, エコ
所属機関名
医学研究科
収録物名
The Kobe journal of the medical sciences
巻(号)
66(1)
ページ
1-11
出版者
神戸大学医学部
Kobe University School of Medicine
刊行日
2020
公開日
2020-05-07
注記
本文ファイル差し替え(2020/08/20)
抄録
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration or loss of lower motor neurons. The survival of motor neuron (SMN) 1 gene, which produces the SMN protein, has been identified as a responsible gene for the disease. SMN is ubiquitously expressed in any tissue and may play an important role on the metabolism in the human body. However, no appropriate biomarkers reflecting the alteration in the metabolism in SMA have been identified. METHODS: Low-molecular-weight metabolites were extracted from plasma of 20 human infants (9 SMA type 1 patients and 11 controls) and 9 infant mice (5 SMA-model mice, 4 control mice), and derivatized with N-methyl-N-trimethylsilyltrifluoroacetamide. Finally, the derivatized products were applied to Gas Chromatography/Mass Spectrometry apparatus. To confirm the metabolite abnormality in SMA type 1 patients, we performed SMN-silencing experiment using a hepatocyte-derived cell line (HepG2). RESULTS: We performed a comprehensive metabolomics analysis of plasma from the patients with SMA type 1 and controls, and found that phosphoethanolamine (PEA) was significantly higher in the patients than in the controls. HepG2 experiment also showed that SMN-silencing increased PEA levels. However, comprehensive metabolomics analysis of plasma from SMA-model mice and control mice showed different profile compared to human plasma; there was no increase of PEA even in the SMA-model mice plasma. CONCLUSION: Our data suggested that PEA was one of the possible biomarkers of human SMA reflecting metabolic abnormalities due to the SMN protein deficiency.
カテゴリ
医学研究科
The Kobe journal of the medical sciences
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66巻
>
66巻1号(2020)
紀要論文
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資源タイプ
departmental bulletin paper
言語
English (英語)
ISSN
0023-2513
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NCID
AA00711740
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関連情報
URI
http://www.med.kobe-u.ac.jp/journal/contents.html
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