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http://hdl.handle.net/10400.17/3081
Título: | Fatal CTLA-4 Heterozygosity With Autoimmunity and Recurrent Infections: a De Novo Mutation |
Autor: | Moraes-Fontes, MF Hsu, AP Caramalho, I Martins, C Araújo, AC Lourenço, F Taulaigo, AV Lladó, A Holland, SM Uzel, G |
Palavras-chave: | CTLA‐4 mutation Evans Syndrome Hypogammaglobulinemia Sepsis HCC DAUTOIM |
Data: | Dez-2017 |
Editora: | John Wiley and Sons |
Citação: | Send to Clin Case Rep. 2017;5(12):2066-207 |
Resumo: | Primary immunodeficiency disorders are rarely diagnosed in adults but must be considered in the differential diagnosis of combined recurrent infections and autoimmune disease. We describe a patient with CTLA-4 haploinsufficiency and an abnormal regulatory T-cell phenotype. Unusually, infections were more severe than autoimmunity, illustrating therapeutic challenges in disease course. |
Peer review: | yes |
URI: | http://hdl.handle.net/10400.17/3081 |
DOI: | 10.1002/ccr3.1257 |
Aparece nas colecções: | DAUTOIM - Artigos |
Ficheiros deste registo:
Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
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