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http://hdl.handle.net/10400.17/3226
Título: | Síndrome Unha-Rótula |
Outros títulos: | Nail - Patella Syndrome |
Autor: | Tavares-Bello, R Baptista, J Silvério, C Pinheiro, LA |
Palavras-chave: | Síndrome Unha-Rótula Aplasia/Rótulas Unhas Hipoplásicas Lúnulas Triangulares Discromia das Íris Clinodactilia Síndrome de Asperger Atraso do Desenvolvimento Criança Caso Clinico HSAC DER |
Data: | 2011 |
Editora: | Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
Citação: | Trab Soc Port Dermatol Venereol. 2011; 69 (2): 255-259 |
Resumo: | A Síndrome Unha-Rótula ou Nail-Patella Syndrome (OMIN 161200) (Osteo-Onicodisplasia Hereditária), descrita pela primeira vez por Chatelain em 1820, é uma síndrome polimalformativa rara que afecta tecidos de origem ecto e mesodérmica. É condição hereditária, transmitida como traço autossómico dominante, tendo o gene responsável sido identificado (9q34) e caracterizado como codificando uma proteína que desempenha papel crítico no desenvolvimento padronizado dorso-ventral dos tecidos dos membros. Clinicamente, caracteriza-se por aplasia ou hipoplasia das unhas e rótulas, pela presença de exostoses nos ilíacos (“cornos ilíacos”), anomalias pigmentares na íris e nefropatia. As alterações ungueais, habitualmente presentes à nascença, são altamente evocadoras e permitem um diagnóstico precoce, como tal prevenindo o desenvolvimento ulterior de importantes limitações osteo-esqueléticas ou de insuficiência renal. É apresentado caso clínico de jovem de 4 anos, do sexo masculino, eurocaucasiano, com instabilidade na marcha e rótulas ausentes, uma perturbação do desenvolvimento preenchendo critérios para a Síndrome de Asperger e anomalias ungueais congénitas. Neste caso são dignos de registo o contraste nítido entre a extensão das alterações dermatológicas, a discreta expressão das anomalias ortopédicas e a inexistência de compromisso renal. Efectivamente, não apenas não tinha alterações renais ou auditivas como - para além da ausência das rótulas, de uma clinodactilia do 5º dedo das mãos e de uma ligeira discromia iridiana - nenhumas outras alterações foram detectadas numa criança com um óbvio atraso do desenvolvimento estato-ponderal. |
Peer review: | yes |
URI: | http://hdl.handle.net/10400.17/3226 |
Aparece nas colecções: | DER - Artigos |
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Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
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Trab Soc Port Dermatol Venereol 2011_69_255.pdf | 261,96 kB | Adobe PDF | Ver/Abrir |
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