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Advisor(s)
Abstract(s)
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias.
Neste relatório referem-se todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, entre outra informação estatística relativa à atividade desenvolvida no âmbito do PNDP em 2016.
Description
Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Luísa Diogo, Paulo Pinho e Costa.
Keywords
Rastreio Neonatal Diagnóstico Precoce Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Registos Epidemiológicos Programa Nacional de Diagnóstico Precoce PNDP Saúde Pública Portugal
Citation
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP