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http://hdl.handle.net/10400.4/1925
Título: | Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters |
Autor: | Sousa, SB Ramos, F Garcia, P Pais, RP Paiva, C Beales, PL Moore, GE Saraiva, JM Hennekam, RC |
Palavras-chave: | Cerebelo Perturbações do Desenvolvimento Ossos Faciais Deficiência Intelectual Megalencefalia Malformações do Sistema Nervoso Irmãos |
Data: | Jan-2014 |
Citação: | Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):10-4. |
Resumo: | We report on two Portuguese sisters with a very similar phenotype characterized by severe intellectual disability, absent speech, relative macrocephaly, coarse face, cerebellar hypotrophy, and severe ataxia. Additional common features include increased thickness of the cranial vault, delayed dental eruption, talipes equino-varus, clinodactyly, and camptodactyly of the fifth finger. The older sister has retinal dystrophy and the younger sister has short stature. Their parents are consanguineous. We suggest this condition constitutes a previously unreported autosomal recessive entity. |
Peer review: | yes |
URI: | http://hdl.handle.net/10400.4/1925 |
Aparece nas colecções: | GEN - Artigos PED - Artigos |
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Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
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Sousa et al AJMG 2013.pdf | 707,46 kB | Adobe PDF | Ver/Abrir |
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