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http://hdl.handle.net/10400.4/2180
Título: | New combined CFH/MCP mutations and a rare clinical course in atypical haemolytic uraemic syndrome |
Autor: | Lopes, D Gomes, AM Cunha, C Pinto, CS Fidalgo, T Fernandes, JC |
Palavras-chave: | Síndrome Hemolítico-Urémico Mutação/genética |
Data: | Dez-2015 |
Citação: | Clin Kidney J. 2015 Dec;8(6):695-7. |
Resumo: | Atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS) is a rare, life-threatening, chronic, genetic disease due to uncontrolled alternative pathway complement activation. In this report, we discuss the case of a heterozygous carrier of a mutation on both factor H and membrane cofactor protein, who persistently presents haemolytic anaemia without need for blood transfusions, normal platelet count, normal renal function and no signs or symptoms of organ injury due to thrombotic microangiopathy 4 years after the diagnosis of aHUS. |
Peer review: | yes |
URI: | http://hdl.handle.net/10400.4/2180 |
DOI: | 10.1093/ckj/sfv102 |
Aparece nas colecções: | HEM- Artigos |
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