Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)

Abstract

The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare disease, estimated to be underdiagnosed in paediatric population and characterized by lymphoproliferation (chronic generalized lymphadenopathy), immune citopenias and a higher risk of neoplasms, particularly Hodgkin lymphomas. It is the result of poor lymphocyte apoptosis, through genetically encoded mutations in genes of the FAS proteins apoptotic via. This case report refers to a 5 year old with generalized lymphadenopathy in whom the diagnostic criteria of probable ALPS are fulfilled, after immunophenotyping of the peripheral blood with identification of CD3+CD4-CD8- TCR αβ+ cells in large quantities, highly characteristic of this pathology. Despite the necessary exclusion of other more common causes, both benign and malignant, it is mainly the knowledge and suspicion of this pathology that can lead to the diagnosis and therefore the appropriate medical intervention. The aim of this case report is to alert for the presence of autoimmune lymphoproliferative syndrome in the differential diagnosis of generalized lymphadenopathy in children.

A Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS) é uma patologia rara, subdiagnosticada na população pediátrica e caracteriza-se clinicamente por linfoproliferação (linfadenopatia crónica generalizada), citopénias autoimunes e risco acrescido de neoplasias, particularmente linfomas Hodgkin. Resulta primariamente de uma apoptose linfocitária deficiente, geneticamente codificada por mutações em genes de proteínas da via apoptótica FAS. O caso clínico apresentado refere-se a uma criança de 5 anos com adenomegalias generalizadas, que após imunofenotipagem do sangue periférico identificando células duplamente negativas (CD3+CD4-CD8- TCR αβ+) em quantidades elevadas (características desta patologia), cumpre critérios de diagnóstico provável de ALPS. Apesar da exclusão necessária de outras causas mais comuns de adenomegalias, tanto benignas como malignas, o conhecimento e suspeição desta entidade são fundamentais ao diagnóstico e consequentemente à intervenção terapêutica adequada. A apresentação deste caso clínico tem como principal objetivo alertar para a existência da síndrome linfoproliferativa autoimune no diagnóstico diferencial de linfadenopatia generalizada, em idade pediátrica.