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| ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
|---|---|---|---|---|
| yigak04148.pdf | Abstract_要旨 | 146.05 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| digak04148.pdf | Dissertation_全文 | 224.1 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| タイトル: | Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations |
| その他のタイトル: | SMCHD1遺伝子変異を有する顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2型の臨床、筋病理、遺伝学的特徴 |
| 著者: | Hamanaka, Kohei |
| 著者名の別形: | 濵中, 耕平 |
| キーワード: | facioscapulohumeral muscular dystrophy D4Z4 repeat SMCHD1 DNA methylation pyrosequence |
| 発行日: | 25-Jul-2016 |
| 出版者: | Kyoto University |
| 記述: | Final publication is available at http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.001 |
| 学位授与大学: | 京都大学 |
| 学位の種類: | 新制・課程博士 |
| 取得分野: | 博士(医学) |
| 報告番号: | 甲第19928号 |
| 学位記番号: | 医博第4148号 |
| 学位授与年月日: | 2016-07-25 |
| 請求記号: | 新制||医||1017(附属図書館) |
| 整理番号: | 33014 |
| 研究科・専攻: | 京都大学大学院医学研究科医学専攻 |
| 論文調査委員: | (主査)教授 萩原 正敏, 教授 羽賀 博典, 教授 松田 秀一 |
| 学位授与の要件: | 学位規則第4条第1項該当 |
| 著作権等: | 許諾条件により本文は2017-04-01に公開 |
| DOI: | 10.14989/doctor.k19928 |
| URI: | http://hdl.handle.net/2433/216182 |
| 関連リンク: | https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.001 http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.001 |
| 出現コレクション: | 060_1 博士(医学) |
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