Terapias avanzadas en enfermedades raras

Abstract

Las terapias avanzadas comprenden un grupo de medicamentos biológicos basados en la terapia génica, la terapia celular y la ingeniería de tejidos. En este artículo se presentan algunos conceptos básicos, se describen las estrategias más prometedoras y se detallan los resultados de diferentes ensayos clínicos para un grupo significativo de enfermedades, especialmente las enfermedades hereditarias monogénicas. Se hace un mayor hincapié en la terapia génica ex vivo en enfermedades del sistema hematopoyético, al ser el grupo de enfermedades pioneras que además han orientado la investigación en el campo. Destacamos también algunos ejemplos de éxito de terapia génica in vivo y señalamos la contribución de la terapia celular y de la ingeniería de tejidos al grupo de enfermedades raras de la piel. Pretendemos con ello dar una visión de la situación de las terapias avanzadas en enfermedades raras y señalamos algunas de las vías de futuro orientadas al desarrollo de tratamientos más eficaces y seguros.Advanced therapies are a group of medicines for human use based on gene therapy, somatic cell therapy or tissue-engineering. In this paper we present some general basic concepts, describe the most promising strategies and summarize the results of a variety of clinical trials for a significant group of monogenic inherited diseases. Major emphasis is placed on ex vivo gene therapy approaches for diseases of the hematopoietic system, since these corresponded to pioneering treatments that have guided research in this field. We also highlight some examples of successful in vivo gene therapy and point out the contribution of somatic cell therapy and tissue engineering to the group of rare skin diseases. We aim to provide an overview of the state of the art of advanced therapies in rare diseases and highlight some of the cutting-edge technologies under development that can provide more effective and safer treatments in the future.