Publication:
Biomarcadores na infecção por sars-cov-2: uma análise da frequência alélica dos genes e sua associação com a gravidade da covid-19.

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Date

2024-05-10

Advisor

Grotto, Rejane Maria Tommasini

Coadvisor

Moraes, Leonardo Nazário de

Graduate program

Patologia - FMB 33004064056P5

Undergraduate course

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Universidade Estadual Paulista (Unesp)

Type

Doctoral dissertation

Access right

Acesso abertoAcesso Aberto

Abstract

O vírus SARS-CoV-2, responsável pela síndrome respiratória aguda grave, é altamente contagioso e surgiu pela primeira vez em dezembro de 2019. Durante a pandemia, nossa compreensão desse vírus se expandiu, mas ainda existem aspectos importantes, especialmente moleculares, que precisam ser explorados. Neste estudo, investigamos a possível relação entre a frequência alélica diferencial de genes e a gravidade da infecção por SARS-CoV-2, em busca de possíveis biomarcadores genéticos. Noventa e duas amostras foram selecionadas. A genotipagem com microarray foi conduzida utilizando parâmetros de acordo com o manual do fabricante. O gene IGSF10, associado à superfamília de imunoglobulinas, destaca-se como potencial participante na resposta imune contra o SARS-CoV-2. No entanto, enfatizamos a necessidade de mais pesquisas para validar e compreender totalmente essa correlação e seu impacto na fisiopatologia da COVID-19. O aumento da frequência alélica do polimorfismo localizado no gene PASD1 em pacientes leves sugerindo uma resposta imunológica robusta, enquanto sua baixa frequência em casos graves indica possível disfunção na resposta imune, destacando a complexidade das respostas genéticas associadas à COVID-19. A baixa frequência alélica do polimorfismo do gene C1ORF132 em pacientes graves adiciona uma camada adicional de complexidade à resposta genética ao SARS-CoV-2. A análise de DNAH9, relacionada à motilidade ciliar, revelou frequência alélica diferencial semelhante àquela observada em PASD1, indicando possível influência na resposta respiratória ao vírus. A variação na frequência alélica em diferentes gravidades da infecção sugere eficiência na resposta imune em pacientes leves, enquanto a diminuição em casos moderados e graves pode estar relacionada a disfunções na regulação da resposta inflamatória, contribuindo para a progressão da doença. Este estudo oferece valiosos insights sobre a genética dos pacientes acometidos pela Covid-19, possíveis marcadores moleculares e a frequência alélica associada à gravidade da COVID-19, sublinhando a necessidade de investigações mais aprofundadas para uma compreensão completa das correlações identificadas. As implicações dessas descobertas extrapolam a expressão gênica, apontando para caminhos que podem auxiliar na compreensão específica da resposta imune e fisiopatologia da COVID-19.

Description

Language

Portuguese

Citation

Almeida, Lauana Fogaça. Biomarcadores na infecção por sars-cov-2: uma análise da frequência alélica dos genes e sua associação com a gravidade da covid-19. Orientador: Grotto, Rejane Maria Tommasini Grotto. Tese (Doutorado em Patologia) - Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista (Unesp), Botucatu, 2024

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