Garnier, N., Berghout, J., Zygmunt, A., Singh, D., Huang, K. A., Kantz, W., Blankart, C. R., Gillner, S., Zhao, J., Roettger,
R., Saier, C., Kirschner, J., Schenk, J., Atkins, L., Ryan, N., Zarakowska, K., Zschuentzsch, J., Zuccolo, M., Muellenborn,
M., Man, Y.-S., Goodman, L., Trad, M., Chalandon, A. S., Sansen, S., Martinez-Fresno, M., Badger, S., Walther van Olden, R.,
Rothmann, R., Lehner, P., Tschohl, C., Baillon, L., Gumus, G., Gross, E., Stefanov, R., Iskrov, G., Raycheva, R., Kostadinov,
K., Mitova, E., Einhorn, M., Einhorn, Y., Schepers, J., Huebner, M., Alves, F., Iskandar, R., Mayer, R., Renieri, A., Piperkova,
A., Gut, I., Beltran, S., Matthiesen, M. E., Poetz, M., Hansson, M., Trollmann, R., Agolini, E., Ottombrino, S., Novelli,
A., Bertini, E., Selvatici, R., Farne, M., Fortunato, F., & Ferlini, A. (2023).
Genetic newborn screening and digital technologies: A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases
diagnostic path in Europe. PLOS ONE, 18(11):. doi:10.1371/journal.pone.0293503.